희귀병 종류
희귀질환은 일반적으로 인구의 작은 부분에서 발생하며 특정 증상과 징후가 있다. 다음은 희귀한 유형의 질병이다.
1. 헌팅턴병(Huntington's Disease): 점진적인 운동 장애 및 정신적 변화를 일으키는 중추 신경계의 유전적으로 전염되는 질병이다.
2. 낭포성 섬유증(cystic fibrosis): 주로 폐와 소화관에 영향을 미치는 유전성 염증 질환으로, 점진적인 기침, 숨 가쁨, 소화 장애를 유발한다.
3. 고셔병(Gaucher Disease): 비정상적인 지방 대사로 인해 간, 비장, 뼈에 영향을 미치고 피부 및 장 질환을 유발하는 유전적 리소좀 질환이다.
4. 프라다-일리 증후군(Prater-Willi Syndrome): 염색체 이상 때문인 유전성 신체적, 정신적 문제로, 식욕 조절 문제와 성장 지연이 특징이다.
5. 메이플시럽뇨병 : 비정상적인 대사로 인해 아미노산이 체내에 축적되는 유전 질환이다.
6. 엘러스-단 로스 증후군(Ehlers-Danlos Syndrome): 피부, 관절, 혈관 등에 이상을 일으켜 피부 탄력이 감소하고 관절 운동 범위가 증가하는 결합 조직 장애이다.
7. 클 리 팰-파일 증후군(Klippel-Feel Syndrome) : 목등뼈의 비정상적인 발달 때문에 목등뼈의 연결 및 모양에 문제가 생기는 유전 질환이다.
8. 기면증(narcolepsy) : 갑작스러운 평온한 잠, 낮에 심한 졸음, 중추신경계의 이상 때문에 잠자리에서 일어날 수 없는 근육 마비를 일으키는 질환이다.
9. 선천성 근긴장증(Myotonia congenita) : 비정상적인 근육 이완을 일으키고, 근육 수축 후 완화되는 데 시간이 걸려 근육 경직이 나타나는 질환이다.
10. 외반 뭐지 발달장애(Phocomelia) : 태아기의 발달 이상 때문에 손이나 발이 몸에 붙어 있는 형태로 발생하는 질환이다.
또한 다양한 유전적, 생화학적, 생리적 이상 때문에 발생하는 희귀질환도 많이 있다. 희귀질환은 증상이 다양하므로, 귀하의 상태에 대한 자세한 내용은 담당 의사나 의료 전문가와 상담하는 것이 좋다.
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