헌팅턴 병이란 원인과 증상

 

헌팅턴 병이란 원인과 증상

 

헌팅턴병(HD)은 유전적 원인으로 발생하는 희귀 신경퇴행성 질환으로, 운동 기능 장애, 인지 기능 저하, 정신적 변화를 유발하는 진행성 질환이다. 증상은 대개 중년에 시작되어 시간이 지남에 따라 악화하여 결국 일상생활이 불가능해지고 사망에 이르게 된다. 이 질환은 19세기 후반 영국의 의사 조지 헌팅턴에 의해 처음 기술되었으며, 그의 이름을 따서 명명되었다.

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1. 원인

1-1. 유전적 요인

헌팅턴병은 상염색체 우성 유전 질환이다. 즉, 부모 중 한 명에게 돌연변이 유전자가 있을 경우 자녀에게 유전될 확률이 50%이다. 이 질환은 4번 염색체에 있는 HTT 유전자의 CAG 트리 뉴클레오타이드 반복에 이상이 생겨 발생한다. HTT 유전자는 사냥 팀이라는 단백질을 생성하는데, 이 단백질은 뇌세포 기능 유지에 중요한 역할을 한다.

정상인의 경우 HTT 유전자의 CAG 반복은 약 10~35회 반복되지만, 헌팅턴병 환자의 경우 36회 이상 반복되는 것으로 알려져 있다. 특히 반복 횟수가 40회를 초과하면 헌팅턴병 발병률이 거의 100%에 가까워지며, 반복 횟수가 많을수록 증상이 더 일찍, 더 심하게 나타나는 경향이 있다. 이를 \*\*"유전적 불안정성"\*\*이라고 하며, 부모로부터 유전될 경우 반복 횟수가 증가할 수 있기 때문에 세대를 거듭할수록 증상이 더 일찍 나타나는 경향(조기 발병 또는 유전자 증폭 현상)이 있다.

2. 병태생리

HTT 유전자의 돌연변이로 생성된 비정상적인 헌팅턴 단백질은 신경 세포에 축적되어 신경 세포의 기능을 방해하고, 결국 세포 사멸을 유도한다. 주로 뇌의 기저핵에 있는 선조체, 특히 \*\*미상핵\*과 \*\*조핵\*의 신경 세포가 가장 먼저 영향을 받습니다. 이 구조는 운동 조절, 인지 기능, 그리고 정서 조절에 관여하기 때문에 이 부위가 손상되면 다양한 신체적, 정신적 증상이 나타납니다.

3. 증상

헌팅턴병의 증상은 크게 운동 증상, 인지 및 인지 기능 저하, 그리고 정신과적 증상이로 나눌 수 있으며, 처음에는 경미하지만 지남에 따라 악화할 수 있다.

3-1. 운동 증상

* 무도병: 신체 각 부위의 비정상적인 비틀림이나 빠르고 불규칙한 움직임을 특징으로 하는 대표적인 증상이다. 얼굴, 팔, 다리의 근육이 갑자기 무의식적으로 움직이며, 처음에는 눈에 띄지 않지만 눈에 띄게 된다. * 근긴장이상증: 특정 근육의 긴장이 증가하여 비정상적인 자세나 움직임을 유발하는 증상이다.
* 경직 및 운동 완서: 질병이 진행됨에 따라 파킨슨병과 유사한 증상이 동반될 수 있다.
* 삼키기 및 언어 장애: 구강 근육 조절이 어려워짐에 따라 발음이 명확하지 않고 음식을 삼키기 위해 어려워집니다.
* 보행 장애 및 균형 문제: 운동 조절이 어려워져 낙상 위험이 증가한다.

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3-2. 인지 기능 저하

* 집중력 및 판단력 저하: 작업 기억력과 주의 집중력이 점차 약해집니다.
* 문제 해결 능력 저하: 계획, 조직, 판단과 같은 실행 기능이 손상된다.
* 인지 속도 저하: 생각하고 반응하는 데 시간이 오래 걸립니다.
* 치매: 질병이 진행됨에 따라 전반적인 인지 기능이 크게 저하되고 치매가 발생할 수 있다.

3-3. 정신과적 증상

* 우울증: 초기부터 자주 나타나는 정신 증상으로, 절망감, 흥미 상실, 수면 장애를 동반한다.
* 불안 및 분노 조절 장애
* 강박 행동
* 조울증: 급격한 기분 변화를 유발하는 양극성 장애가 나타날 수도 있다.
* 환각 및 망상: 드물지만 진행됨에 따라 현실감 상실을 경험할 수 있다.
* 자살 위험: 진단 초기 또는 질병 진행 과정에서 우울증과 함께 자살 충동을 느낄 수 있으므로 주의가 필요하다.

4. 발병 및 경과

헌팅턴병은 일반적으로 30세에서 50세 사이에 발생하지만, 10대 또는 아동기에 발생하는 '소아 헌팅턴병'이라는 유형도 있다. 조기 발병형은 운동 경직과 경련, 학습 및 행동 문제로 시작되며, 일반적인 헌팅턴병보다 빠르게 진행된다.

이 질환의 평균 생존 기간은 15~20년이며, 시간이 지남에 따라 모든 증상이 점차 악화하여 결국 완전한 운동 기능 상실, 의사소통 불능, 치매고 이어지고, 폐렴, 낙상으로 인한 외상, 삼킴 장애로 인한 흡인성 폐렴이 주요 사망 원인이다.

5. 진단

헌팅턴병은 임상 증상과 가족력만으로도 어느 정도 의심할 수 있지만, 확진을 위해 다음과 같은 방법들이 사용된다.

* 유전자 검사: CAG 반복 횟수를 확인하여 확진이 가능하다.
* 신경학적 검사: 운동 기능, 반사 신경, 근 긴장도 등을 검사한다.
* 인지 기능 검사: 인지 및 정신 기능 저하를 평가한다.
* MRI, CT, PET와 같은 뇌 영상 검사: 기저핵 위축을 확인할 수 있다.

 

희귀병 장애등급

6. 치료

현재 헌팅턴병을 완치하거나 진행을 멈출 수 있는 치료법은 없다. 하지만 증상을 완화하고 삶의 질을 향상하기 위한 \*\*지지적 치료\*에 중점을 두고 있다.

* 약물 치료

* *무도병 완화*: 테트라 베나 진, 디페닐 트라이아진, 리스페리돈 등
* *우울증 치료*: SSRI(선택적 세로토닌 재흡수 억제제), 삼환계 항우울제 등
* *불안 및 분노 조절*: 항정신병 약물
* 물리 치료 및 작업 치료: 운동 기능 유지 및 일상생활 지원
* 언어 치료: 발음 및 삼킴 장애 개선
* 심리 치료 및 심리 상담: 정신 질환 증상 및 가족 지원

7. 예후 및 가족 유전 상담

헌팅턴병은 유전 질환이므로 가족 구성원은 유전 상담을 통해 자신의 유전자 변이 여부를 확인할 수 있다. 특히 아직 증상이 없는 가족 구성원은 검사를 통해 질병 발생 가능성을 확인할 수 있지만, 이 과정은 정신적으로 부담이 크기 때문에 전문가의 상담과 지원이 필요하다.

헌팅턴병은 단순한 운동 장애가 아니라 인지 기능 저하와 정신 질환을 동반하는 전신적 퇴행성 질환이다. 명확한 유전적 원인이 밝혀졌지만 완치법은 없다. 하지만 조기 진단과 적절한 대증 치료를 통해 삶의 질을 향상하고 증상을 지연시킬 수 있는 가능성이 있다. 현재 과학계에서는 유전자 편집 기술(CRISPR 등)과 RNA 기반 치료법 ​​등 다양한 연구가 진행되고 있으며, 향후 획기적인 치료법이 개발될 가능성이 있다.